As síndromes genéticas desencadeiam alterações clínicas complexas que podem provocar impactos na qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares. Além disso, respondem por 15% a 25% das causas de mortalidades perinatal e infantil nos países em desenvolvimento.

Desta forma, uma pesquisa realizada pela fonoaudióloga Geciane Torres, mestranda do Programa de Pós-graduação em Ciências Aplicadas à Saúde (UFS-Lagarto), sob a orientação do Dr. Carlos Eduardo Repeke e Drª Carla César, analisou os prontuários de pacientes com síndromes genéticas e manifestações fonoaudiológicas com o objetivo de descrever as características clínicas e da comunicação desses pacientes.

Vinte e cinco pacientes foram identificados com síndromes de Soft, Moebius, Treacher Collins, Beckwith-Wiedeman, Ataxia de Friedreich, Turner, Aicardi-Goutières, Noonan, Down, Marshall- Smith, Ehlers-Danlos e Seckel.

Dentre as características encontradas destacam-se o atraso de linguagem oral, as dificuldades alimentares, o comprometimento do sistema estomatognático, as alterações esqueléticas, oculares, neurológicas e gastrointestinais.

Os resultados encontrados mostraram que o reconhecimento dos fenótipos clínicos e da comunicação pode favorecer um diagnóstico rápido e uma intervenção precoce minimizando as repercussões epidemiológicas, orçamentárias e de qualidade de vida dos pacientes com síndromes genéticas e de seus familiares.

*Essa matéria foi desenvolvida por integrantes do Programa de Pós-graduação em Ciências Aplicadas à Saúde da UFS de Lagarto, que semanalmente trará matérias sobre assuntos de interesse da população, aqui no Portal Itnet